希佩尔林道综合征

希佩尔·林道综合征（VonHippel–Lindaudisease，VHL综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特点是包含多种不同的良恶性肿瘤。下面结合Darshan等在AuntMinnie发布的一个19岁女性的病例来进行介绍。

病史

19岁女性，既往史不清。

影像学检查

图1.横断位T2

图2.横断位T2

图3.冠状位T2

图4.颈部横断T1

图5.颈部横断位强化T1

图6.颈部矢状位强化T1

影像学发现

1.腹部MRI示胰腺实质内囊性病灶以及散发性肾囊肿

2.颈椎MRI示颈5到颈6水平脊髓轻度扩大，且同水平脊髓背部见一结节状强化。

鉴别诊断

希佩尔·林道综合征、常染色体显性多囊肾、结节性硬化症

诊断

希佩尔·林道综合征

讨论

临床概要

1.希佩尔·林道综合征（VonHippel–Lindaudisease，VHL综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特点是包含多种不同的良恶性肿瘤。

2.已经报道有14个脏器出现了40种不同类型的病灶。

3.这些病灶包括视网膜和中枢神经系统的血管母细胞瘤、内淋巴囊肿瘤、肾囊肿和肾肿瘤、胰腺囊肿和肿瘤、嗜铬母细胞瘤和附睾囊腺瘤。

4.希佩尔·林道综合征患者最常见的死因是肾细胞癌以及继发于小脑血管母细胞瘤的神经系统并发症。

希佩尔·林道综合征中的胰腺囊肿和肿瘤：

1.胰腺病灶可能是希佩尔·林道综合征在腹部的唯一表现。

2.病灶包括：单发或多发囊肿、胰腺实质囊性替代、浆液性囊腺瘤、胰岛细胞瘤（神经内分泌瘤）。

3.囊性胰腺病灶通常无症状或仅有轻微相关症状。

4.胰腺囊肿在人群中罕见，因此在VHL筛查时发现单纯性囊肿时，则极有可能患有VHL。

5.成簇多发的单纯性囊肿很难与浆液性囊腺瘤鉴别，但是因为浆液性囊腺瘤为良性病变，所以其鉴别无临床意义。

6.胰岛细胞瘤多与胰腺囊性疾病无关，而且更多见于患有嗜铬细胞瘤的VHL患者。

7.大部分肿瘤生长缓慢，无症状且无功能。

8.与散发的神经内分泌瘤相比，这些肿瘤的恶性率和转移率都比较低。

9.病灶多在静注对比剂增强的动脉期有明显强化。

来源：丁香园

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