超声心动图检查要点
心脏肿瘤在胎儿中相对较罕见。由于超声筛查的时机问题，胎儿出生前肿瘤的确切发生率很难确定。超声筛查常常在中期妊娠进行，然而，一些肿瘤仅在妊娠的后半期显著增大，这就影响了这些肿瘤的检出。大部分患者行胎儿超声心动图检查都是因为发现包块、超声心动图提示心包积液、心律失常或有结节性硬化症家族病史。如果不是胎儿有严重的血流动力学紊乱或心律失常，他们也许不会进行胎儿超声心动图检查，可能在新生儿期之前都没有一个明确的诊断。有两例患有心脏肿瘤的新生儿在出生后即表现出症状，这正说明了这一点。其中一个以儿水肿为主要表现的新生儿被发现有一个巨大左室肿瘤，并已浸润右室和右房，死后证实实为纤维瘤；另一个以室上性心律失常为主要表现的新生儿在择期生产后，经过抗心律失常治疗，临床试验效果显著。其出生后的超声心动图显示右室小包块，怀疑为横纹肌瘤。
有时，胎儿心脏肿瘤可能是某些遗传性疾病的首发表现，这些遗传性疾病包括结节性硬化症、多发性神经纤维瘤、戈林综合症（痣样基底细胞癌综合征）、家族性黏液瘤及威德曼综合症。尽管大多数胎儿和新生儿的肿瘤在组织学上是良性的，但其大小和位置却能引起心包积液、血流障碍、心律失常、心肌功能障碍或胎儿水肿，最终导致胎死宫内。
如果胎儿没有出现心律失常或血流动力学障碍，通常采取保守治疗。如果技术条件允许，结合胎龄大小，那些患有顽固性心律失常、不断增多的心包积液或严重血流动力学障碍的胎儿在出生后应该接受心脏手术以去除肿瘤。虽然心包畸胎瘤的产前治疗方法已经有报道，但是目前为止，对于横纹肌瘤和纤维瘤还没有产前治疗的方法。有文献报道，一个患有心包内畸胎瘤的28周胎儿，在发现肿瘤不断增大、心包积液不断增多且有可能导致胎儿水肿的情况下，进行了胎儿心包穿刺术。虽然在33周时心包积液再次积聚且水肿也有所发展，但检查显示胎儿双肺已成熟，于是在第34周时分娩出生，出生后，患儿立即接受了肿瘤切除手术，临床效果良好。
心脏肿瘤的发展和转归因其组织学组成和解剖位置不同而不同。各个类型肿瘤的解剖、病理生理、临床治疗措施和预后将分几部分讨论。
一、横纹肌瘤
（一）解剖及解剖相关知识
横纹肌瘤好发于心室壁内、室间隔、心外膜下及心房，可单发或多发。虽然有个别横纹肌瘤合并心内膜纤维性组织增生、法洛四联症或左心发育不全综合征，但横纹肌瘤一般不合并先天性心脏疾病。
（二）发病率、遗传学及发育
横纹肌瘤是胎儿、婴儿及儿童最常见的心脏肿瘤类型。在多个胎儿心脏肿瘤的研究中，横纹肌瘤均为最主要的肿瘤类型，所占比例范围为50%～91%。有文献对91例胎儿心脏肿瘤进行了总结，发现横纹肌瘤占到50%。
横纹肌瘤或错构瘤常被认为是心脏肌肉组织的过度生长，伴有轻微的异常改变，并没有真正新生物的形成。这种单发的或多发的肿瘤是由具有白色或黄褐色包膜的结节组成，主要分布在心室壁或室间隔或心房心外膜下区域。
心脏横纹肌瘤，尤其是多发的时候，已经被证明是结节性硬化症出生前最早的标志。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，具有多种表现型。它常累及多个器官，可在儿童期引起包括精神发育迟缓、癫痫等神经系统症状。错构瘤可以发生在皮肤、眼睛、肾脏、心脏和大脑等部位，临床上最严重的症状是神经系统症状，可能直到儿童初期才发作。几个小型研究报道了胎儿或新生儿结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤。在一项研究中，11例横纹肌瘤的病例中有9例合并有结节性硬化症。对19例患有横纹肌瘤的胎儿的随访研究发现，其中15例同时也被诊断有结节性硬化症。这些后来明确有结节性硬化症诊断的患者中，有5例曾进行了胎儿颅脑MRI，提示有患有结节性硬化症。在一项例产前诊断有心脏横纹肌瘤的荟萃分析研究中，同时伴有结节性硬化症的病例占85例，且多发性横纹肌瘤是该病出现的预兆。尽管一些研究已表明多发横纹肌瘤是结节性硬化症的预测信号，但是，对于单发的横纹肌瘤是否也是这样还不清楚。由于患者童年后期出现严重神经系统临床症状，关于单发横纹肌瘤与此症状之间的关系如何的信息非常有限，胎儿期间诊断有横纹肌瘤一般会被引导进行结节性硬化症的深入评估。我们一般行胎儿MRI检查，寻找有无颅内和肾内错构瘤，这些有助于结节性硬化症的诊断。然而，应该注意的是，很多的颅内错构瘤是在出生以后才生长的，所以，即便MRI没有任何的发现，也不能排除结节性硬化症的可能性。对于家族性病例，肿瘤抑制基因TSCI或TSC2突变的分子生物学检测是有必要的，因为这些基因的新生突变率高达60%到80%，所以对于无家族史的结节性硬化症患者来说，遗传学检测的意义不大。尽管如此，对于诊断有横纹肌瘤且家族史不详的胎儿应该对其父母和兄弟姐妹进行结节性硬化症的进一步评估。
（三）胎儿和出生后生理学
心脏横纹肌瘤最早可在18孕周时由胎儿超声心动图检查发现。这类肿瘤有着明显的超声心动图特征：回声增强，边界清楚，呈结节样生长在壁内或腔内，有时有蒂，呈现均匀的强回声。胎儿心肌的营养不良性钙化可以有类似的超声表现。约半数的患者没有临床症状，仅在常规超声检查时被发现，而另外半数的患者会继发有心律失常或流出道梗阻。
胎儿心律失常，不管是心动过速还是心动过缓，在有心脏横纹肌瘤的胎儿中均有报道。如果不加控制，则会导致心肌功能障碍和胎儿水肿。肿瘤位置和大小的不同，会带来不同程度的血流动力学影响，轻则不出现任何症状，重则出现心排血量严重受损或静脉压升高导致胎儿水肿。
出生后与胎儿期类似，心脏肿瘤对新生儿血液动力学的影响也主要取决于肿瘤的位置和大小。较大的肿瘤会引起严重的血流动力学变化，导致新生儿出现严重的呼吸窘迫、充血性心力衰竭及心排血量减低。位于左心的大横纹肌瘤会导致左室流入、流出道梗阻，如果肿瘤足够大，这种占位性病变需要与左心发育不全综合征相鉴别。如果肿瘤位于右心，会引起右室流入、流出道梗阻，导致右心衰竭和发绀，需要与三尖瓣闭锁或严重的肺动脉瓣狭窄相鉴别。患儿有时也表现出一些心律问题，例如：窦性心动过缓、房性或室性快速型心律失常、I度到Ⅲ度的心脏传导阻滞等。
（四）胎儿期和出生后策略
胎儿心脏横纹肌瘤缺乏产前的介入治疗方法。如果患者出现心律失常，如室上性心动过速，可给母体使用地高辛和索他洛尔，以控制心动过速。如果患者出现血流动力学损害，如流出道梗阻导致的低心排血量或水肿，唯一的处理办法就是根据孕龄采取措施，尽早生产。密切的随访观察是必要的，因为在怀孕期间，这类肿瘤可能处于稳定期，也可能快速增大。因此，应该定期复查以监测肿瘤大小和血流动力学变化情况。
出生后如果患儿没有出现任何临床症状，但由于大多数的横纹肌瘤随着时间的推移会再次增长，所以要进行谨慎密切的随访观察。如果患儿由于流入道或流出道的梗阻引起心排血量减低时，就要考虑手术治疗。出现严重的心室流出道梗阻的患儿要输注前列腺素E1.对于心排血量低下、心脏充盈差的患儿一开始应该应用多巴胺和米力农等抗心衰药物来稳定病情。如合并有心律失常，抗心律失常治疗也应当纳入治疗方案。
（五）预后
横纹肌瘤预后较好，一般胎儿生存率在94%～%。一项例横纹肌瘤的文献荟萃分析显示，肿瘤较大、胎儿心律异常及水肿往往预示着胎儿不好的产前结局。在另一项产前相关研究中，9例病例中的6例直到第30到32孕周才出现肿瘤的显著生长，未伴有血流动力学损害。在新生儿期，所有的这些患儿都不需要进行抗心律失常治疗和心脏手术。平均随访时间为4.2年，肿瘤或多或少都有再次增长的表现。其中67%的病例被诊断有结节性硬化症，一些患者需要进行神经外科手术治疗，而其余的则伴有不同程度的神经系统症状。
在另一个19例横纹肌瘤的系列研究中，有1例在28周时自发性宫内死亡，其余的在孕期没有出现任何血流动力学损害。在新生儿期，7/19的病例出现了心脏症状需要进行药物治疗或手术治疗。15/19病例被告诊断为结节性硬化症。对于新生儿期以后的情况，在能够获得临床资料的16例中，有10例没有心血管症状，另外，也有10例肿瘤自发地再次增长。有1例患者，出生之前肿瘤就已显著增大，因此在新生儿期就需要外科手术治疗。
二、畸胎瘤
（一）解剖及解剖相关知识
畸胎瘤主要来源于心包并附着于肺动脉和主动脉根部。对邻近心房或心室的压迫程度取决于它们的大小。多数肿瘤位于右心前方，会造成对心腔、大血管，甚至气管的压迫。偶尔也可见到肿瘤发生在心房或心室内的情形。
（二）发病率、遗传学及发育
心包内畸胎瘤是一种罕见的心脏肿瘤，但居于胎儿和新生儿最常见肿瘤的第二位。一般来说，这些肿瘤表面光滑，呈小叶状，包含有众多分隔囊肿且内衬各种上皮细胞。中间的固体部分常含有甲状腺、胰腺、平滑肌、骨骼肌的成熟或不成熟神经胶质组织组成，中心部一般为软骨和骨组织。从组织学上来看，这些肿瘤包含三个胚层，即内胚层、中胚层和外胚层。到目前为止，该肿瘤未见遗传相关综合征的报道，发病原因也不明。
（三）胎儿和出生后生理学
心脏畸胎瘤为含有囊性成分和心包钙化的混合性不均匀组织，伴随的常见症状是心包积液，有时会出现胸膜腔积液。其超声心动图的特征性表现为无回声囊性区和钙化组织的强回声。对31例文献中报道的畸胎瘤病例的总结回顾表明，绝大多数在妊娠中晚期出现心包积液的胎儿在没有采取治疗措施的情况下，有77%发展为胎儿水肿。根据文献报道，在2例畸胎瘤病例中，胎儿均有心包积液，收缩功能尚能维持，首次的多普勒血流动力学评估结果为正常，但是1周以后，其中的一名胎儿表现出舒张期异常的单峰血流并伴有静脉导管和脐静脉血流波形的异常，这说明心室的充盈已经受限。这些发现与肿瘤压迫阻塞静脉导致静脉压升高相符合，并且这一过程可能会迅速发生、发展。超声多普勒或许在确定肿瘤快速增长引起的血流动力学损害评估方面很有帮助，但这还需要更多的数据来验证。
出生后就像所有的包块疾病一样，包块的位置和大小不同所引起的生理病理改变就不同。当有大量的心包积液时，或出现心脏压塞症状时，就需要在出生时立即进行排除积液。如果肿瘤引起了严重的心脏受压，就会导致发绀或者低心排血量，从而迫使进行紧急外科手术移除肿瘤。
（四）胎儿期和出生后策略
心包内畸胎瘤是唯一当胎儿出现水肿和大量心包积液时对胎内治疗比较敏感的肿瘤。有很多成功的胎儿心包穿刺术的报道。有研究小组就建议，当胎儿出现早期的水肿并大量心包积液和肿瘤较小时，胎儿心包穿刺术就应该进行。如果当肿块较大并合并大量积液时，外科手术切除可能更有效，因为仅靠排除心包内的积液很难显著改善胎儿心血管血流动力学。如果尚未出现水肿，应该密切观察胎儿情况。
有人认为分娩方式应该考虑剖宫产，因为阴道分娩有压迫心脏的危险，肿瘤也有可能损害胎儿正常的生理过程而极有可能导致早期新生儿窘迫。在有新生儿重症监护室、小儿外科或儿科心脏病团队的专科护理中心进行分娩是很重要的，因为大多数患儿都需要在新生儿期的某一时间进行手术治疗。
（五）预后
文献中对31例心包内畸胎瘤的病例分析显示，在新生儿期经过了成功的手术治疗后的生存率为58%。远期来看，肿瘤一旦被切除，这些患儿的一般发育情况良好。
三、纤维瘤
（一）解剖及解剖相关知识
心脏纤维瘤有各种不同的名称，包括纤维瘤病、肌纤维瘤病、纤维错构瘤、先天性中胚层肿瘤等。这些肿瘤通常是单发的，最常出现于室间隔或左心室游离壁的心肌，较少来源于右室游离壁或心腔。心脏纤维瘤通常不伴有其他先天性心脏病变。
（二）发病率、遗传学及发育
心脏纤维瘤属于非常罕见的肿瘤。研究显示，其发病率居胎儿心脏肿瘤的第三位。心脏纤维瘤是第二常见的婴儿期和儿童期肿瘤，通常起源于结缔组织。一般来说，它们质硬，有白色黏液样或小梁结构的外观，可能被周围的心肌组织包绕并分界清楚，也可能不被心肌包绕与心肌混合生长。组织学上，它们是由纺锤状成纤维细胞组成，并被胶原基质包围。肿瘤中部可能含有钙化灶、出血、弹性纤维，有时还会出现小囊样改变，钙化和囊样改变有助于与单纯横纹肌瘤鉴别。
尽管纤维瘤伴随的心脏外畸形十分罕见，但还是有伴发唇裂和上腭裂、Beckwith-Wiedemann综合征和最常见的Gorlin（痣样基底细胞癌综合征）的相关报道。在先天性广泛性纤维瘤病中，心脏也可能受累，该病的预后较差。
（三）胎儿和出生后生理学
如前所述，肿瘤的位置会影响胎儿的心脏生理。如果肿瘤发源于室间隔，可能会损伤心脏的传导系统，导致容易发生传导阻滞和心律失常，如室性心动过速和心室纤颤等。心室游离壁甚至室间隔发生的肿瘤可能不断增大导致左室或右室流入道或流出道的梗阻。也有可能导致心脏肥大和充血性心力衰竭。另外，心室纤颤有可能导致心源性猝死。
如其他肿瘤一样，心脏肿瘤对新生儿血流动力学的影响取决于肿瘤的位置和大小。大的肿瘤会引起严重的血流动力学损害，导致新生儿出现危重的呼吸窘迫、充血性心力衰竭和低心排血量等病症。较大的内壁生长型纤维瘤可以阻塞心腔，导致主动脉下和肺动脉下狭窄。与横纹肌瘤类似，如果肿瘤位于右心，它可以导致右心室流入或流出道的梗阻，引起右心衰竭和发绀的症状和体征。右心的肿瘤可能出现与重度肺动脉瓣狭窄或肺动脉瓣闭锁相类似的临床表现。另外，新生儿还可能出现心律方面的问题：窦性心动过缓、房性和室性快速型心律失常或者I度到Ⅲ度的心脏传导阻滞。
（四）胎儿期和出生后策略
对于因肿瘤或心律失常而出现血流动力学损害的纤维瘤胎儿，目前还没有产前治疗的方法。在这种情况下，唯一的选择是在胎儿肺成熟后选择提前分娩。
出生后如果流入或流出的梗阻引起了心排血量的损害，那么紧急外科手术可能是必要的。如果病人出现严重的右室或左室流出道梗阻，应该开始输注前列腺素E1。多巴胺和米力农等抗心衰药物可以应用于低心排血量和心脏灌注较差的患者，以稳定病情。如果心律失常比较严重，应该加入抗心律失常的治疗方案。根据肿瘤的位置，肿瘤的部分切除或者全切或许是可行的。但在某些情况下，由于肿瘤大小或位置的原因导致技术上难以实现肿瘤全切时，心脏移植可能是唯一的选择。
（五）预后
该病的预后依赖于多个因素，包括肿瘤大小、位置、肿瘤对血流动力学的影响程度，以及肿瘤是部分切除还是完全切除等。在大多数情况下，手术切除肿瘤是必要的，因为这些肿瘤往往会随着时间不断进展，如果肿瘤位于心室隔，则易引起室性心律失常导致心源性猝死。
四、黏液瘤
（一）解剖及解剖学知识
黏液瘤在婴儿和儿童中是相当罕见的。文献中报道的7个新生儿黏液瘤的病例中，最常见的发病部位是右心房（4/7），其次是左心室和肺动脉瓣。恰恰相反，成人则最常见于左心房。在1例胎儿期黏液瘤的文献报道中，肿瘤通过一个较长的蒂附着在右心房和右心房壁上，而且在怀孕期间其大小有所增加，但没有引起任何的血流动力学损害。
（二）发病率、遗传学发育
到目前为止，只有一个案例报道了在第23孕周时胎儿超声心动图诊断的心脏黏液瘤。现在认为，黏液瘤起源于心内膜下的多能间充质干细胞，这些细胞可以分化成为肌成纤维细胞、成纤维母细胞、平滑肌细胞或内皮细胞。一般地，肿瘤呈息肉样，质软，似疑胶状，较脆，浅灰色或白色，黏液状且伴有内部局灶性出血或血栓形成。遗传病因学方面尚无资料描述。
（三）胎儿期和出生后生理学
在1例胎儿黏液瘤的病例中，肿瘤呈中等回声，有蒂。在整个孕周内，没有出现血流动力学的损害。值得注意的是该肿瘤通过卵圆孔进入了右心房和右心室。
已报道的新生儿临床症状和体征有心脏肥大、充血性心力衰竭和发绀。在一些婴儿中，根据肿瘤的位置，还可出现心脏杂音。
（四）胎儿期和出生后策略
因为仅有一个病例报告且并没有出现血流动力学的损害，所以产前处置采取了保守措施。可以选择安排肿瘤的择期手术治疗。
由于该肿瘤有引起栓塞的可能，所以产后的处置一般都是手术切除。
（五）预后
尽管进行了治疗，但该病在新生儿中的预后还是极差，新生儿存活率仅为1/7。
五、心脏和心包血管瘤
（一）解剖及解剖学知识
心脏血管瘤在婴儿和儿童中是一种极为罕见的肿瘤。在儿童中，这些肿瘤可能在心腔内，也可能在心外膜的表面或心包内。相比之下，在胎儿，这些肿瘤通常在右心房的游离壁。组织学上，有由许多扩张的薄壁血管组成的海绵状血管瘤和由类似心内膜毛细血管的微小血管组成的毛细血管瘤。心肌内的血管瘤有类似于肌肉内血管瘤的组织学特性。在有多个皮肤血管瘤的新生儿中应高度怀疑本病。
（二）发病率、遗传学及发育
由于这类肿瘤非常罕见，在胎儿中仅有极少数报道。总结文献报道的91例胎儿和新生儿心脏肿瘤中，仅有4例为血管瘤。
（三）胎儿期和出生后生理学
心脏的表现依赖于右心房内肿瘤的大小和位置。如果肿瘤引起流入道的梗阻，会出现心排血量减低并发展为水肿和心包积液，这是临床上比较常见的。
出生后心脏表现依赖肿瘤大小及在右心房的位置。如果肿瘤引起流入道梗阻，可以出现心排血量减低，伴随从右到左心房水平的分流和发绀。心包积液常见，可能是会导致心脏压塞的表现，如心动过速、低血压和奇脉，这时候就要求紧急行心包穿刺术。
（四）胎儿期和出生后策略
因为该肿瘤相当罕见，最常见的症状是心包积液。其预后依赖于是否出现严重水肿，导致早产。由于该肿瘤在孕期内可能会发展导致心包积液和心脏压塞，应该定期进行胎儿超声心动图的系列检查。
出生后正如其他肿瘤一样，心脏肿瘤对新生儿期血流动力学的影响取决于肿瘤的位置和大小。通常这些肿瘤会导致心包积液，甚至发展为心脏压塞，此时需要行紧急心包穿刺术。
（五）预后
因为该肿瘤相当罕见，且最常见的症状是心包积液，其预后往往依赖于是否出现了会导致早产的严重水肿。一般来说，这些血管肿瘤的生长往往会随着时间而减慢抑或停止生长。
图像特征和要点
要明确所有胎儿肿瘤的位置、数量和大小，这些均与预后密切相关。
使用不同的探头频率，并在谐波和基波成像间切换，以更好地显示肿瘤的回声并判断其质地。例如，肿瘤周围有包膜，支持纤维瘤的诊断。探查一下肿瘤是否是均匀的，或是囊性的，有无钙化，或是否有血流。
其他的成像手段，如心脏磁共振成像技术，虽尚未普遍应用，但在这些罕见的病情中是值得一试的，以便更好地确定诊断和预后。
寻找肿瘤对胎儿心血管系统整体功能的继发影响。下面这些因素可以为胎儿心脏肿瘤提供一个判断整体病情的衡量方法：
出现心包积液。
出现胸腔积液。
水肿。
三尖瓣或二尖瓣反流。
心脏在胸腔内移位的程度。
三尖瓣或二尖瓣充盈血流受阻。
右室或左室流出道梗阻。
心律失常。
大脑中动脉（MCA）和脐动脉（UA）搏动指数的比值作为血管阻力指数的一项参数。在健康胎儿中，MCA的搏动指数（血管阻力）应该高于UA的搏动指数。如果MCA搏动指数/UA搏动指数小于1，则反映心排血量减低，脑灌注量代偿增加。
多普勒法测得单个心室的，或者双心室的心排血量有助于评价肿瘤对充盈灌注的影响。
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