医院系列病例讨论之罕见病五

病例讨论之罕见病（五）

VonHippel-Lindau(VHL)综合征的临诊应对

黄延玲林纬张小凯陈清石温俊平庄维特

林丽香陈刚

VonHippel-Lindau(VHL)综合征是一种常染色体显性遗传的家族性多系统肿瘤综合征，为VHL基因突变或缺失所致。本文通过对1例VHL综合征患者的临床特点进行分析，并就该病发病机制、临床表现、基因诊断以及治疗的国内外研究进展进行讨论，以加深临床医师对本病的认识。

VonHippel-Lindau(VHL)综合征；VHL基因；诊断；治疗

ApproachtothepatientswithVonHippel-Lindau(VHL)syndrome

HUANGYan-ling,LINWei,ZHANGXiao-kai,CHENQing-shi,WENJun-ping,ZHUANGWei-te,LINLi-xiang,CHENGang(DepartmentofEndocrinology,FujianProvincialHospital,FujianMedicalUniversity,Fuzhou,China)

Correspondingauthour:CHENGang,Email:chengangfj

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