作者：巨学明、熊雯
单位：医院
一、病史
孕妇李某某，23岁。
主诉：停经21周3天，外院超声发现胎儿双肾实质回声弥漫性增强，为进一步明确诊断而来我院。
现病史：G1P0，平素体健，无阳性家族病史，孕妇双肾超声无异常。孕21周时外院超声发现胎儿双肾异常。
既往史：无特珠。
体格检查：正常。
二、实验室检查
无
三、超声检查
超声检查所见：
双肾实质弥漫性回声增强，皮髓质界限不清，肾脏大小与孕周均值大小相符，肾脏集合系统轻微分离，膀胱大小未见异常。胎儿其余部位超声检查无阳性发现。
四、结果
胎儿父亲空腹血糖9.8Mmol/l，尿蛋白+，双肾体积缩小。父亲、母亲同时也进行了全基因测序，显示胎儿父亲17号染色体HNF1-β基因突变，常染色体显性遗传，导致青少年型肾囊肿-糖尿病综合征相关（MODY）。母亲17号染色体WNK-4基因突变，常染色体显性遗传，导致假醛固酮减少症2型（Gorden；s综合征）。接受遗传咨询后家属放弃胎儿，我们对胎儿肾脏进行了病理切片，显示胎儿肾脏肾小球囊扩张，肾血管球稍萎缩，同时利用胎儿组织进行了全基因测序，显示胎儿均遗传了HNF1-β及WNK-4基因。
五、讨论
HNF1-β是肝脏核糖体因子1-β，该基因突变导致疾病在年被第一次报道，文献报道该基因突变导致青少年型糖尿病（maturityonsetdiabetesoftheyoung-MODY）。临床表现为多发肾囊肿及肾脏功能随糖尿病等因素进行性减退。HNF1-β基因在肾脏、尿路梗阻、胰腺、肝脏、脑、甲状旁腺等器官组织参与作用。
肾内科医生诊断为HNF1-β基因相关肾脏疾病。
胎儿肾脏病理显示肾小球囊性扩张，肾脏血管球萎缩。肾小球囊性扩张导致重复反射，是肾脏超声表现为肾脏实质弥漫性回声增强的病理基础。本病应该与常染色隐性遗传多囊肾-ARPKD（婴儿型多囊肾）、常染色体显性遗传性-ADPKD（成人多囊肾）及不典型微囊性多囊性肾发育不良进行鉴别，ARPKD表现为双肾增大，回声增强，肝脏汇管区纤维化，羊水进行性减少等超声表现，基因检测显示PKHD1-2基因突变。ADPKD表现为肾脏回声弥漫性增强，可见少量囊肿，肾脏体积稍增大。父亲或者母亲有成人多囊肾基本可以明确，基因检测PKD1/2/3突变是遗传学证据。因此对胎儿肾脏回声弥漫性增强的病例需要做遗传全基因测序分析，追踪其家族成员相关遗传病史非常关键，单纯羊水穿刺查染色体不能明确诊断。
石蜡切片，HE染色，显微镜放大倍显示肾脏肾小球鲍曼囊扩张，其内为HE红染的蛋白液，肾血管球萎缩。
HE染色，放大倍正常的肾单位。
编辑：李娟责任编辑：谯朗卢漫
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