编者按：研究发现，约10%的胰腺癌（PDAC）有家庭背景，具有明显的遗传倾向。近年来，关于家族性胰腺癌的研究也越来越引起重视。那么，什么是家族性胰腺癌？这类疾病的临床病理特征是什么？可采取的治疗策略有哪些呢？下面，请随西安医院肝胆外科的仵正教授一起，学习家族性胰腺癌的发展历史。
约10%的胰腺癌（PDAC）有家庭背景，可见于以下3种情况：①遗传性肿瘤综合症，如Peutz–Jeghers综合症、FAMMM综合症、遗传性乳腺癌卵巢癌综合症、遗传性非息肉病性结直肠癌等；②有胰腺癌遗传倾向的疾病，如遗传性胰腺炎、囊性纤维化等；③家族性胰腺癌（FPC）。
年出现首个大型家族性胰腺癌家系报道，之后多个国家开始建立家族性胰腺癌相关登记机构，例如年，霍普金斯建立了国家家族性胰腺癌登记机构（NFPTR）；年，利物浦大学建立了欧洲家族性胰腺炎和家族性胰腺癌登记机构（EUROPAC）；年，日本胰腺协会建立了日本家族性胰腺癌登记机构（JFPCR）等。
什么是家族性胰腺癌？
家族性胰腺癌的定义为家族中至少有两个一级亲属患有胰腺癌，且不满足其他遗传性肿瘤综合症的诊断。FaPaCa发现约40%家族性胰腺癌临床表现仅为胰腺癌，而60%合并其他肿瘤疾病，常见的包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌等。
大约58-80%的家族性胰腺癌变现为常染色体显性遗传。EUROPAC和FaPaCa对登记的个家系研究发现，年轻一代较其上一代寿命缩短10岁，预后更差。吸烟是家族性胰腺癌最主要的外在危险因素，使其发病率增加2-3.7倍。NFPTR一项前瞻性研究评估有胰腺癌家族史的人患胰腺癌的风险，发现有两个一级亲属患胰腺癌的相对危险度为6.4，三个或以上高达32.0。此外家族中有小于50岁的成员发病也是其危险因素，家族中最年轻的胰腺癌发病年龄越低，胰腺癌发病率越高。对于家族性胰腺癌成员，可通过PancPRO软件( 版权属《肿瘤瞭望》所有。欢迎个人转发分享。其他任何媒体、网站如需转载或引用本网版权所有之内容须在醒目位置处注明“转自《肿瘤瞭望》”
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