编者按
泌尿外科医生除了看病人、做手术、写论文，做学术，对于一个体制内的医生来说，还有一个重要的事情，就是应付各种各样的考试。鉴于此，我们学习联盟特开设《每日一题》专栏，题目来源于高级职称晋升考试或者泌尿外科硕博入学考试，欢迎各位老师积极参与！
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Q简述多囊肾病的病因及分类。
A1）病因
多囊肾病是常染色体显性遗传，有近%的外显率。虽然是一种遗传性疾病，影响到肾的每一个细胞，但囊肿仅涉及1%~2%的肾单位或集合管；这一现象支持“二次打击”假说，或必须发生异常等位基因的突变。5%~8%的病例无家族史，是基因自发突变的结果。
2）分类
①常染色体显性遗传多囊肾病，即多囊肾（成人型），双肾多发Ⅱ类囊肿，多合并肝囊肿。其他肾外病变包括，心瓣膜病（概率25%），脑动脉瘤（概率5%~10%），胰腺囊肿，精囊囊肿等。常见症状高血压和肾衰。
②常染色体隐性遗传多囊肾病，即多囊肾（婴儿型），同时影响肾脏和肝脏发育（门脉系统发育不全）。新生儿死亡率高，许多幸存个体，除双肾多发Ⅱ类囊肿及肾衰表现外，常以门脉高压为突出症状。
答案参考资料：
《版中国泌尿外科疾病诊断治疗指南》
责任编辑：榭小仙
审核校对：陈仁宗
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