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健康科普不容忽视的遗传性疾病多囊肾病

多囊肾在中国人中并不是少见病,尤其在肾脏病透析的病人中,有很多病人的原发病因就是多囊肾。据数据显示,约10%的终末期肾功能衰竭和9%的肾透析患者是由多囊肾引起。

什么是多囊肾?

多囊肾主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿。由于肾脏长了很多囊肿,替代了正常的肾组织,最终破坏肾脏结构和功能,导致终末期肾功能衰竭。

需要引起大众重视的是,它是一种遗传性疾病,而且是常染色体显性遗传疾病。

常染色体显性遗传型多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。除累及肾脏外,还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等,因此,它也是系统性疾病。

出现多囊肾的症状有哪些?

常见的症状包括高血压、出血、腹胀、呼吸困难、餐后饱腹、反酸、腹痛和背痛。其中,超过60%的成人患者出现急性或慢性腹痛或腰痛,疼痛常在疾病早期出现,也是促成早期诊断的最常见症状。

命途多舛的多囊肾患者一生中可能会经历不同类型的疼痛,这使得临床上也很难确定其具体病因。

面对多囊肾就束手无策?

多囊肾早期治疗原则就是去除病因,减轻症状,改善肾功能,防止并发症的发生,尽可能延缓肾功能恶化。

终末期多囊肾患者最理想的治疗方法——肾移植手术。

明确肾功能已达到尿毒症期时,可选择肾移植手术。移植后肾存活率以及并发症发生率与其它肾移植人群相似。

临床上较为公认的肾移植手术切除多囊肾的指征有:严重的疼痛不适、反复血尿、反复上尿路感染、严重腹胀、巨大多囊肾影响移植肾放置以及怀疑合并恶性肾肿瘤等。

多囊肾和肾囊肿一样吗?

多囊肾和肾囊肿是是差距非常大的两种病。多囊肾是会按一定的规律遗传的。中年发现的多囊肾患者,大约有半数合并有多囊肝。而多发性肾囊肿不是遗传疾病,它不会遗传,它可以只有一侧肾脏发病。

由于腹部B超的普遍应用,很多人被检查出或大或小的囊肿。肾囊肿的病人大多没有症状,少数病人会觉得腰部钝痛。极少数人囊肿会合并感染,出现发热、腰痛等。

大部分肾脏囊肿对人肾脏功能没有太大影响,双侧的、较大的肾囊肿长时间对肾脏实质进行压迫、破坏时,才会出现肾脏功能损害。

写在最后

多数早期多囊肾患者无自觉症状,具有多囊肾家族史的人群可以通过彩超以及CT进行明确诊断,早期预防。若出现腹部疼痛,出现血尿等症状时,医院就诊。明确病因,对症治疗。

本文仅以分享为目的,不作为医学诊断依据;本文图片来源于有来医生及网络,版权均归其原作者所有。

参考文章:

1.中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组.多囊肾病的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,,37(3):-.

2.终末期多囊肾患者肾移植治疗经验浅谈.《中国现代医学杂志》年第12期-,ChinaJournalofModernMedicine.

3.张纲,谢晋良,费继光.肾移植术后多囊肾切除及顽固性并发症处理经验.中华临床医师杂志:电子版,,7(16):..

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