我们把这些遗传病的主要症状等详细资料发出来，是想让大家引起警觉，遗传病是一个涉及范围广，发病率高的终身疾病，大多数没有治愈办法，即使有，也只是实验性疗法，费用相当高，一般家庭根本负担不起！
为家庭负责，更为孩子负责，请认真对待自身的遗传倾向，做好孕前筛查！
1型神经纤维瘤（NF1）神经纤维瘤可分为两大类：皮肤和丛状。皮肤神经纤维瘤与单个周围神经相关，而丛状神经纤维瘤与多个神经束相关。根据世界卫生组织的分类系统，真皮和丛状神经纤维瘤是I级肿瘤。丛状神经纤维瘤较难治疗，并可转化为恶性肿瘤，皮肤神经纤维瘤不会恶变。
皮肤神经纤维瘤
根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病1型（NF1）和2型（NF2）。NF1是基因突变引起的，也最常见。
NF1是一种遗传病，会影响皮肤，骨骼以及大脑和脊髓周围神经系统以外的神经系统。NF1的主要体征和症状包括皮肤上的深色斑点（咖啡色斑点），沿神经的良性生长（神经纤维瘤）以及腋下和腹股沟的雀斑。其他症状可能包括眼睛上有色斑（小结节），脊柱弯曲，学习障碍和增加患眼疾、癌症的风险。神经纤维瘤的数量通常会随着时间的流逝而增加，有些可能会变大或变癌，需要将其切除。
受NF1影响的个体患癌症和心血管疾病的比例也比一般人群高得多。
体征和症状：
主要影响皮肤、神经、眼部及骨发育异常。
如果肿瘤压在神经上或在神经内生长，则在患处可能会感到疼痛或麻木。
下列症状并不一定每个都有：
皮肤牛奶咖啡斑
全身和腋窝、腹股沟雀斑
皮肤纤维瘤和纤维软瘤
视神经胶质瘤（可致突眼和视力丧失）
上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤
虹膜粟粒橙黄色圆形小结节（Lisch结节）
学龄前儿童可能出现学习障碍和注意力缺陷（50%左右）
言语困难
癫痫
自闭
抑郁和社交障碍
脊柱弯曲（脊柱侧弯）
颅骨生长异常（蝶骨翼发育不良）
骨丢失、骨折以及假性关节炎
骨密度异常（骨质减少、骨质疏松）
肌肉无力
运动能力弱
身材矮小
发育迟缓
性早熟
神经纤维瘤通常是良性的，但在8-13％的病例中，神经纤维瘤可能会转变为癌症，这可能是致命的。
病因：
在偶发和遗传病例中，神经纤维瘤都是位于染色体17q11.2上的NF1基因突变的结果。NF1基因用于编码抑制肿瘤的神经纤维蛋白，突变造成蛋白质功能失效，引起细胞增长失调，形成肿瘤。
在偶发情况下，仅病变细胞带有NF1突变。
局部病变最常见于20至40岁的成年人。弥漫性和丛状类型在儿童中更常见，丛状类型在5岁以后很少发生。
估计每2,至3,个新生儿中就有1个NF1。
检查诊断：
X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。基因分析可确定NF1和NF2类型。
如果存在以下任何一个症状，则应怀疑NF1；如果存在两个或多个，则应诊断为NF1：
6个以上牛奶咖啡斑，青春期前直径大于0.5cm，青春期后直径大于1.5厘米
任何类型的两个以上神经纤维瘤或一个以上丛状神经纤维瘤
腋窝或腹股沟区雀斑
视神经胶质瘤
眼虹膜中多于两个Lisch结节（虹膜错构瘤）
特定的骨病变，包括蝶骨发育不良或变薄，骨折和长骨弯曲（假性关节炎）
父母，兄弟姐妹或孩子中有NF1患者
治疗：
皮肤神经纤维瘤除非疼痛或毁容，否则通常不需手术切除，因为它们通常很多，而且并不危险。如果确需治疗，可尝试激光手术。
丛状神经纤维瘤因为可能恶变，或者已经严重压迫神经，主要治疗选择是手术切除。ACE抑制剂已被提议作为神经纤维瘤的新型治疗方法。
一旦丛状神经纤维瘤发生恶性转化，就可以使用放射和化学疗法作为治疗方法。
Selumetinib（司美替尼，品牌：Koselugo）被FDA批准用于治疗2岁及以上有症状，无法手术的的儿科患者的丛状神经纤维瘤。
预后：
NF1是一种进行性和多样化的疾病，因此预后难以预测。NF1基因突变甚至在同一家庭的人中也表现出不同的疾病。
对于许多NF1患者，主要
推荐文章
热点文章
